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Che cos č la sindrome di Hurler?

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CAT_IMG Posted on 26/4/2011, 00:04     +1   -1
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Patrizio Masini

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La malattia di Hurler o gargoilismo (per richiamare l'aspetto che ricorda un gargoyle, quelli sulla cattedrale di Notre-Dame a parigi per intenderci) č una rara patologia genetica (carattere recessivo) caratterizzata da nanismo disarmonico (accorciamento del collo e del tronco con addome prominente per epatosplenomegalia), ritardo psichico e alterazioni corneali e cutanee.
L'aspetto di chi č affetto da sindrome di Hurler č scimmiesco: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale. Sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.
Di solito la morte sopraggiunge durante l'adolescenza per via delle malformazioni cardiache.
 
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